Возможность выключения 21 хромосомы, позволит разработать терапию для лечения людей не только с синдромом Дауна, но и другими опасными генетическими заболеваниями, пишет РИА Новости.

Группе клеточных биологов из университета штата Массачусетс в ходе экспериментов in vitro впервые удалось выключить третью копию 21-й хромосомы, являющуюся причиной возникновения синдрома Дауна.

Группа под руководством Джин Лоуренс выбрала стратегию, имитирующую естественный процесс, отключающий одну из X-хромосом, имеющихся у всех женских особей плацентарных млекопитающих. Обе копии X-хромосомы несут ген XIST, причем на одной из них он не активен, а на другой - активен, благодаря чему она выключена. Для этого некодирующие молекулы РНК - продукт экспрессии гена XIST - полностью покрывают хромосому, блокируя экспрессию всех других генов.

Лоуренс и ее коллеги «вклеили» ген XIST в одну из трех копий 21-й хромосомы, используя при этом перепрограммированные плюрипотентные стволовые клетки, изначально полученные из кожи пациента с синдромом Дауна. Присутствие активного гена XIST повлекло за собой эффект, аналогичный естественному - лишняя копия хромосомы отключилась. В результате у клеток с выключенной третьей копией 21-й хромосомы наблюдалась нормальная пролиферация, в течение двух недель они сформировали нейральные розетки - клеточные кластеры, из которых формируется центральная нервная система, чего нельзя было сказать о не подвергшихся воздействию клетках.

Группе Лоуренс также удалось ввести в подопытные клетки генетический «переключатель», благодаря которому они могут влиять на активность XIST с помощью антибиотика доксициклина. Это позволяет снижать экспрессию определенных генов на 21-й хромосоме, которые ответственны за проявление ряда нейродегенеративных симптомов, сопутствующих синдрому Дауна.

Проделанная работа может помочь в изучении хромосомной инактивации, изменений в уровнях экспрессии генов и клеточных патологий, характерных для трисомии по 21-й хромосоме, и в итоге привести к созданию метода хромосомной терапии синдрома Дауна, полагают авторы.